Заведующая
Тухканен Екатерина Викторовна
Высшая квалификационная категория
Старшая медицинская сестра
Трешкина Зоя Вячеславовна
Первая аттестационная категория
Запись на прием производится ежедневно с 09.00 до 18.00 по телефону 75-09-92, с 11.00 до 15.00 по телефону 75-99-40, 8-900-458-98-75
Адрес: г.Петрозаводск, Лесной проспект, д. 40
Медико-генетическая служба в Республике Карелия создана в 1988 по иницитиве Министерства Здравоохранения и Социального развития Республики Карелия.
Первыми специалистами медико-генетической консультации были Новожилова Т.С. – заведующая МГК, врач-генетик, Успенская О.Н. – врач-генетик, Шлямина Е.В. – врач генетик.
В настоящее время в медико-генетической консультации работает коллектив высококвалифицированных специалистов, владеющие современными медицинскими технологиями в области медицинской генетики:
- Тухканен Е.В. – заведующая МГК, врач лабораторный генетик высшей категории
- Борисова М.И. – врач-генетик, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Республики Карелия
- Успенская О.Н. – врач-генетик высшей категории
- Горчакова Г.И. – врач лабораторный генетик высшей категории, Заслуженный врач Республики Карелия
- Ковчур А.А. – врач УЗД высшей категории
- Савочкина С.А. – врач УЗД
- Михайлов Г.Э. – врач-генетик
- Пинчукова О.Ф. – биолог
В состав медико-генетической консультации входят:
- цитогенетическая лаборатория
- Лаборатория пренатального скрининга
- Лаборатория неонатального скрининга
- Кабинет УЗД
Основные направления деятельности медико-генетической консультации:
-
Медико-генетическое консультирование
Работа Медико-генетической консультации ведется согласно Работа ведется согласно Приказу МЗ РФ №274н от 21.04.2022 «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Медико-генетическое консультирование пациентов и семей с подозрением на наследственное заболевание, семейных пар с бесплодием и патологией вынашивания беременности и/или ВПР в семье, осуществление планового наблюдения и контроль лечения пациентов, состоящих на диспансерном учете в МГК с наследственными заболеваниями. -
Массовый неонатальный скрининг
Все новорожденные дети с 2006 года обследуются на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцедоз. С 1 января 2023 года в Республике Карелия и во всей России стартовал расширенный неонатальный скрининг, теперь новорожденные обследуются на 36 наследственных заболеваний. В скрининг входит кроме ранее включенных заболеваний большая группа заболеваний с наследственными нарушениями обмена, спинальная мышечная атрофия и врожденные иммунодефициты. Работа ведется согласно Приказу МЗ Республики Карелия №2319 от 23.12.2022 «Об утверждении Порядка проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Карелия». -
Цитогенетическая диагностика
Проводится при подозрении на хромосомную патологию, ностительство хромосомной патологии в семье. Цитогенетическая лаборатория медико-генетической консультации ГБУЗ РБ является единственной в Республике Карелия. -
Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития плода:
Согласно нормативным документам все беременные женщины проходят 1 скрининг на сроке беременности до 14 недель. Ранний пренатальный скрининг включает в себя 1УЗ скрининг, выполняется на УЗ аппарате эксперного класса, специалистом с сертфикатом FMF, б/х скрининг и расчет риска по программе ASTRAYA. По данным 1 скрининга выявляется группа риска хромосомной патологии плода, женщины направляются на инвазивную пренатальную диагностики. Медико-генеическая консультация ГБУЗ РБ является единственной структурой в Республике Карелия где проводится 1 скрининг экспертного класса и пренатальное кариотипирование (инвазивная пренатальная диагностика). - Мониторинг врожденных пороков развития.
✓ «Неонатальный скрининг» – памятка для будущих родителей
Показания для направления на консультацию генетика:
- Наличие у ребёнка врожденных пороков развития
- Отставание в физическом, моторном, психическом и/или речевом развитии у ребенка с или без:
- прогрессирующим течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
- рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
- необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
- диареей, не связанной с экзогенными причинами;
- гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.
- Особенности поведения (расторможенность, проявления агрессии или аутоагрессия, нежелание или неспособность к общению, стереотипии, фобии и др.)
- Особенности внешности с или без патологии внутренних органов и систем
- Определение прогноза потомства при установленном генетическом диагнозе
- Отставание или преждевременное половое созревание, нарушение менструального цикла, аменорея.
- Двойственное строение наружных гениталий
- Тяжелые соматические заболевания, устойчивые к проводимому лечению
- Кровно-родственный брак
- Бесплодие в браке
- Отягощенный акушерский анамнез (невынашивание беременностей, мертворождения)
- Высокий риск патологии ребёнка по результатам генетического скрининга беременных
- Планирование естественной беременности и беременности с использованием ВРТ.
