Заведующая
Тухканен Екатерина Викторовна

Высшая квалификационная категория

 

 

 

Старшая медицинская сестра
Трешкина Зоя Вячеславовна

Первая аттестационная категория


Запись на прием производится ежедневно с 09.00 до 18.00 по телефону 75-09-92, с 11.00 до 15.00 по телефону 75-99-40, 8-900-458-98-75

Адрес: г.Петрозаводск, Лесной проспект, д. 40

Медико-генетическая служба в Республике Карелия создана в 1988 по иницитиве Министерства Здравоохранения и Социального развития Республики Карелия.

Первыми специалистами медико-генетической консультации были Новожилова Т.С. – заведующая МГК, врач-генетик, Успенская О.Н. – врач-генетик, Шлямина Е.В. – врач генетик.

В настоящее время в медико-генетической консультации работает коллектив высококвалифицированных специалистов, владеющие современными медицинскими технологиями в области медицинской генетики:

  • Тухканен Е.В. – заведующая МГК, врач лабораторный генетик высшей категории
  • Борисова М.И. – врач-генетик, главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Республики Карелия
  • Успенская О.Н. – врач-генетик высшей категории
  • Горчакова Г.И. – врач лабораторный генетик высшей категории, Заслуженный врач Республики Карелия
  • Ковчур А.А. – врач УЗД высшей категории
  • Савочкина С.А. – врач УЗД
  • Михайлов Г.Э. – врач-генетик
  • Пинчукова О.Ф. – биолог

В состав медико-генетической консультации входят:

  • цитогенетическая лаборатория
  • Лаборатория пренатального скрининга
  • Лаборатория неонатального скрининга
  • Кабинет УЗД
Борисова М.И.
Успенская О.Н.
Горчакова Г.И.

Основные направления деятельности медико-генетической консультации:

  • Медико-генетическое консультирование
    Работа Медико-генетической консультации ведется согласно Работа ведется согласно Приказу МЗ РФ №274н от 21.04.2022 «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Медико-генетическое консультирование пациентов и семей с подозрением на наследственное заболевание, семейных пар с бесплодием и патологией вынашивания беременности и/или ВПР в семье, осуществление планового наблюдения и контроль лечения пациентов, состоящих на диспансерном учете в МГК с наследственными заболеваниями.
  • Массовый неонатальный скрининг
    Все новорожденные дети с 2006 года обследуются на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцедоз. С 1 января 2023 года в Республике Карелия и во всей России стартовал расширенный неонатальный скрининг, теперь новорожденные обследуются на 36 наследственных заболеваний. В скрининг входит кроме ранее включенных заболеваний большая группа заболеваний с наследственными нарушениями обмена, спинальная мышечная атрофия и врожденные иммунодефициты. Работа ведется согласно Приказу МЗ Республики Карелия №2319 от 23.12.2022 «Об утверждении Порядка проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Карелия».
  • Цитогенетическая диагностика
    Проводится при подозрении на хромосомную патологию, ностительство хромосомной патологии в семье. Цитогенетическая лаборатория медико-генетической консультации ГБУЗ РБ является единственной в Республике Карелия.
  • Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития плода:
    Согласно нормативным документам все беременные женщины проходят 1 скрининг на сроке беременности до 14 недель. Ранний пренатальный скрининг включает в себя 1УЗ скрининг, выполняется на УЗ аппарате эксперного класса, специалистом с сертфикатом FMF, б/х скрининг и расчет риска по программе ASTRAYA. По данным 1 скрининга выявляется группа риска хромосомной патологии плода, женщины направляются на инвазивную пренатальную диагностики. Медико-генеическая консультация ГБУЗ РБ является единственной структурой в Республике Карелия где проводится 1 скрининг экспертного класса и пренатальное кариотипирование (инвазивная пренатальная диагностика).
  • Мониторинг врожденных пороков развития.

 «Неонатальный скрининг» – памятка для будущих родителей

Показания для направления на консультацию генетика:

  1. Наличие у ребёнка врожденных пороков развития
  2. Отставание в физическом, моторном, психическом и/или речевом развитии у ребенка с или без:
    • прогрессирующим течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
    • рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
    • необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
    • диареей, не связанной с экзогенными причинами;
    • гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.
  3. Особенности поведения (расторможенность, проявления агрессии или аутоагрессия, нежелание или неспособность к общению, стереотипии, фобии и др.)
  4. Особенности внешности с или без патологии внутренних органов и систем
  5. Определение прогноза потомства при установленном генетическом диагнозе
  6. Отставание или преждевременное половое созревание, нарушение менструального цикла, аменорея.
  7. Двойственное строение наружных гениталий
  8. Тяжелые соматические заболевания, устойчивые к проводимому лечению
  9. Кровно-родственный брак
  10. Бесплодие в браке
  11. Отягощенный акушерский анамнез (невынашивание беременностей, мертворождения)
  12. Высокий риск патологии ребёнка по результатам генетического скрининга беременных
  13. Планирование естественной беременности и беременности с использованием ВРТ.