С 1 января 2023 года в Российской Федерации началось проведение расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний

С 1 января 2023 года в Российской Федерации началось проведение расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний:

1 группа: Наследственные болезни обмена (в том числе фенилкетонурия);

2 группа: Спинальная мышечная атрофия;

3 группа: Первичные иммунодефициты;

4 группа: Эндокринологическая патология (адрено-генитальный синдром, врожденный гипотиреоз);

5 группа: Муковисцидоз.

Благодаря подготовительной работе Министерства Здравоохранения Российской Федерации, Медико-генетического научного центра имени Н.П.Бочкова, органам исполнительной власти и медико-генетических консультаций в регионах РФ, расширенный неонатальный скрининг в России заработал с 1 января 2023 года. Охват РНС по России составил 99%.

Забор крови у новорожденных проводится из пяточки в родильном доме с обязательным информированием родителей малыша.

Задача неонатального скрининга – не только выявление заболевания, но и раннее начало лечения на доклинической стадии. При совместной работе генетиков, неврологов, педиатров, неонатологов, фонда «Круг Добра» уже сегодня сотни маленьких пациентов получают необходимое лечение, что позволит им улучшить качество жизни, избежать инвалидизации, расти и развиваться практически наравне со сверстниками.

По итогам 2023 года

Всего в Российской Федерации обследовано более 1 230 000 новорожденных, группа риска составила более 22 000 новорожденных. Более 19 000 новорожденным проведена подтверждающая диагностика в рамках расширенного неонатального скрининга, в том числе сложные молекулярно-генетические исследования. К сожалению не все пациенты группы риска прошли подтверждающую диагностику в рамках РНС, чаще всего по причине отказа родителей или законных представителей ребенка.

Всего в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 656 наследственных заболевания, частота составила 1:1785 новорожденных.

363 случая составили наследственные болезни обмена, частота 1:3388 новорожденных. Спинальная мышечная атрофия – 114 случаев, частота 1:10 789 новорожденных. Первичные иммунодефициты – 179 случаев, частота 1:6 800 новорожденных.

В Республике Карелия за 2023 год

• Охват расширенным неонатальным скринингом 98,9%.
• Всего проведено 4219 исследований.
• Группа риска составила 119 новорожденных, 104 из которых – группа риска по наследственным болезням обмена, 15 случаев – группа риска по первичным иммунодефицитам, случаев группы риска по спинальной мышечной атрофии за 2023 год в Республике Карелия не было.
• Всем новорожденным группы риска проведена повторное исследование и подтверждающая диагностика в рамках расширенного неонатального скрининга, по итогам которой выявлены 2 ребенка с наследственным заболеванием обмена – фенилкетонурией. Оба ребенка получают лечение с первой недели жизни. Растут и развиваются по возрасту.
• Также в рамках неонатального скрининга выявлен 1 ребенок с адреногенитальным синдромом, который передан под наблюдение и лечение детского эндокринолога.