В Республике Карелия благодаря работе Медико-генетической консультации (МГК) Республиканской больницы им.В.А.Баранова проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование всех новорожденных на 36 наследственных заболеваний - большую группу наследственных нарушений обмена, спинальную мышечную атрофию и врожденные иммунодефициты.
Для исследования проводится забор крови у новорожденных из пяточки на 1-2 сутки жизни. Скрининг позволяет выявить генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья и развития ребёнка на доклинической стадии и начать лечение маленьких пациентов как можно раньше, что позволяет избежать тяжелых последствий, инвалидизации и дает возможность детям развиваться наравне со сверстниками.
За 10 месяцев 2025 года специалисты медико-генетической консультации (МГК) Республиканской больницы им.В.А.Баранова в рамках неонатального скрининга обследовали 3244 малыша Республики Карелия. Образцы крови 81 ребенка из группы риска отправлены на подтверждающую диагностику, из них 10 образцов – с подозрением на первичный иммунодефицит, а 71 – на наследственные болезни обмена. В рамках неонатального скрининга за десять месяца 2025 года у 7 новорожденных были выявлены наследственные заболевания: 3 случая фенилкетонурии, по 1 случаю первичный иммунодефицит-Синдром Ди Джорджи и врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Все малыши находятся под наблюдением и получают необходимое лечение.
