27-28 марта 2024 года состоялся ХI медицинский форум «Актуальные вопросы совершенствования медицинской помощи. Карельская жемчужина».
В рамках мероприятия освящались вопросы диагностики и лечения заболеваний внутренних органов, инфектологии, эпидемиологии, фтизиатрии, реабилитации, неврологии и психиатрии, педиатрии, неонатологии, акушерства и гинекологии, орфанной патологии. В форуме принимали участие ученые-практики Медицинского института имени профессора А.П.Зильбера, практикующие врачи, ординаторы медицинских учреждений Республики Карелия, а также лекторы из других регионов России
Медико-генетическая консультация ГБУЗ «Республиканская больница имени В.А.Баранова» приняла участие в секции «Педиатрия и неонатология». Врач-генетик Борисова Мария Игоревна выступила с докладом «Итоги проведения расширенного неонатального скрининга за 2023 год.»
Расширенный неонатальный скрининг успешно введен с 1 января 2023 года на территории Российской Федерации. Исследование проводится на наследственные болезни обмена, спинальню мышечную аторфию и первичные иммунодефициты. Разработана нормативно правовая база, организация проведения и маршрутизация в рамках расширенного неонатального скрининга. Индикативные показатели региональной программы в Республике Карелия достигнуты. Охват расширенным неонатальным скринингом за 2023 год составил 99,8%, в Российской Федерации данный показатель составляет 98%. Всего в рамках неонатльного скрининга в Российской Федерации выявлено 676 наследственных заболеваний, в Республике Карелия выявлены 4 наследственных заболевания в рамках неонатального скрининга. Все выявленные пациенты Республики Карелия состоят на диспансерном наблюдении и получают необходимую терапию с раннего возраста.