Редкость не порок: как в Карелии лечат орфанные заболевания

28 февраля в мире отмечают Международный день орфанных заболеваний (от английского orphan — сирота). Это совершенно разные болезни, объединенные одним признаком — редкостью. Насколько успешно их лечат в республике и как живут болеющие ими пациенты, мы выяснили у главного внештатного терапевта карельского Минздрава Натальи Везиковой.

Лечение орфанных заболеваний стоит дорого

В мире нет единого подхода, какие именно заболевания считать орфанными, говорит Наталья Везикова. Например, в Соединенных Штатах к ним причисляют болезни, встречающиеся у одного человека на полторы тысячи населения, в Японии — у одного на две с половиной тысячи. В России критерий более жесткий: один к десяти тысячам.

Редких болезней очень много. Среди них есть и такие, что встречаются у одного из двухсот тысяч человек. Есть орфанные заболевания, которые распределены по миру примерно одинаково; другие относительно часто встречаются в одних сообществах (например, в небольших странах, где разрешены родственные браки) и почти не фиксируются в других.

Почти все редкие болезни — генетические. Некоторые из них можно диагностировать еще в младенчестве, другие дают о себе знать лишь у взрослого человека.

Из главной особенности орфанных болезней — редкости — вытекают основные проблемы их лечения. Во-первых, такие заболевания сложно диагностировать. Врач первичного звена (педиатр, терапевт) может просто не знать о симптомах настолько редкой болезни. В результате путь пациента к правильному диагнозу может серьезно затянуться.

Во-вторых, редкость орфанных заболеваний мешает проводить полноценные эпидемиологические и клинические исследования препаратов для их лечения. Когда появляется лекарство от более распространенной болезни (например, ишемической болезни сердца), ученые без проблем собирают большую группу пациентов с этим заболеванием и исследуют влияние нового препарата на течение болезни. Здесь специалисты получают математически достоверную связь конкретного метода лечения с прогнозом развития заболевания. В случае редкого заболевания собрать такую группу «испытуемых» практически невозможно. Соответственно, и результаты исследования будут не настолько точными.

Отсюда вытекает третья проблема орфанных болезней: практически все лекарства, которыми их лечат, стоят очень дорого. На это влияет и высокая сложность исследований, и особенности самих заболеваний, побороть которые бывает значительно сложнее, чем более распространенные болезни.

При этом для многих редких болезней лекарств сегодня вообще не существует. В некоторых случаях страдающие ими дети могут не доживать даже до пяти лет.

В России орфанные лекарства закупают регионы

В последние годы в России существовал список из 24 орфанных заболеваний, лечение которых проходит за счет государства. Параллельно действовал перечень так называемых семи нозологий (разновидностей болезней). Между списками много общего: оба включают заболевания, лечение которых стоит дорого и финансируется из бюджета. Разница — одна: лекарства от 24 орфанных болезней закупали регионы, препараты по семи нозологиям приобретались за счет федеральной казны.

В конце прошлого года пять болезней из списка орфанных перешли в федеральный список. Наталья Везикова говорит, что это позволило властям регионов направить освободившиеся деньги на закупку лекарств для оставшихся 19 редких заболеваний.

Сегодня врачи выделяют несколько сотен орфанных болезней, но в российский список вошли только те, для лечения которых существует лекарство с доказанной эффективностью. И даже среди них далеко не все обязательно повлияют на долгосрочное течение болезни: некоторые гарантированно продлевают жизнь пациента лишь на два-три года.

Высокая стоимость орфанных препаратов давно породила дискуссии о том, что их закупку надо передать с регионального на федеральный уровень. В последние годы об этом стабильно заявляют и губернаторы, и депутаты, и федеральные министры, однако дело до сих пор не сдвинулось с мертвой точки.

В Карелии нет проблем с закупкой орфанных препаратов

Численность жителей Карелии, страдающих орфанными заболеваниями, изменяется незначительно. В 2017 году в соответствующий региональный регистр входило 97 человек, в 2018 году — 111, в начале 2019-го — 104 пациента.

В республике по состоянию на 2019 год зафиксировано 11 из 19 орфанных болезней. В Минздраве отмечают, что в их число входят и самые затратные — легочная артериальная гипертензия, апластическая анемия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, фенилкетонурия. Лекарства от них могут стоить миллионы рублей.

Несмотря на это, в Карелии нет значительных проблем с лекарственным обеспечением орфанных больных, говорит Наталья Везикова. В 2018 году на закупку таких препаратов в республике было выделено 107,8 млн рублей. Для сравнения: в Новосибирской области при 350 орфанных пациентах бюджет потратил на покупку лекарств 564 млн рублей, в Санкт-Петербурге (980 пациентов) — 1,3 млрд рублей. В среднем по регионам на лечение одного больного уходит порядка одного — полутора миллионов рублей ежегодно.

Наталья Везикова подчеркивает, что в Карелии лекарства стараются закупать не только для орфанных больных, но и для людей со схожими патологиями, которые не вошли в федеральный список редких болезней. Например, идиопатическая легочная гипертензия в списке есть, а другая форма такой гипертензии, отличающаяся от нее незначительно, туда не попала. В Карелии лекарства получат пациенты с обоими видами болезни (16 человек).

Орфанные заболевания успешно лечат

Редкие болезни сильно различаются, и способ их диагностики зависит от конкретного вида заболевания. И всё же многие из таких расстройств может заметить врач первичного звена — терапевт или педиатр.

Например, наличие гематологической орфанной болезни участковый врач может заподозрить по анализу крови. Заметив, скажем, низкий уровень тромбоцитов, терапевт направит пациента к специалисту-гематологу, который поставит диагноз.

Допустим, на прием к терапевту пришел пациент с необъяснимой одышкой. Врач сделал ему УЗИ сердца и увидел высокое давление в легочной артерии. После этого специалист должен исключить распространенные заболевания и, если ни одно из них к конкретному случаю не подойдет, предположить, что человек болеет легочной артериальной гипертензией.

В конечном счете такого пациента госпитализируют в Республиканскую больницу, где его ждут дополнительные обследования. Дальше либо самого пациента, либо информацию о нем карельские врачи направят коллегам в профильную федеральную клинику.

После постановки окончательного диагноза житель Карелии попадет в регистр лиц с орфанными заболеваниями. Затем ему выпишут лекарство. Получить препарат по рецепту он сможет в аптеке.

В целом люди с орфанными заболеваниями сегодня могут жить нормальной жизнью, а сами редкие болезни не так уж сильно отличаются от более распространенных. При некоторых из них возможны ремиссии, во время которых пациенту необязательно даже принимать лекарства. Самое важное — вовремя попасть под наблюдение врача, резюмирует Наталья Везикова.

По материалам Информационного агентства «Республика»