Дородовая диагностика хромосомых аберраций (ХА)остается одной из основных проблем пренатальной диагностики (ПД). По данным ВОЗ более половины всех наследственных заболеваний обусловлены хромосомными аномалиями, частота которых составляет 6,9 на 1000 населения. Около 5% мертворожденных детей имеют ХА. Патология хромосом является причиной многих врожденных пороков развития. Например пороки сердца встречаются у 8 – 10 новорожденных из 1000, при этом 50% этих пороков вызваны ХА. Частота ХА у плодов значительно выше, чем у новорожденных, поскольку эта патология в большинстве случаев приводит к антенатальной гибели. Многочисленными исследованиями доказано, что до 70% самопроизвольных прерываний беременностей во все сроки происходит по причине ХА. 

С января 2004 года на базе медикогенетической консультации (МГК), отделения ультразвуковой диагностики (УЗД) и гинекологического отделения Республиканской больницы проводитсяпренатальная инвазивная диагностика врожденных и наследственных заболеваний плода и определение пола ребенка с 10 недель беременности. Инвазивными методами пренатальной диагностики (ПД) называются внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем, выполняемые в операционных условиях с целью получения плодного материала для последующих анализов. 

Эта диагностика позволяет во время беременности выявить врожденные и наследственные заболевания плода (например, болезнь Дауна), которые другими методами диагностировать невозможно. 
Показания для направления на инвазивную ПД: 

  • ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода
  • высокий риск болезни Дауна по результатам биохимического скрининга в 16-20 недель беременности,
  • наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, другими хромосомными заболеваниями или с множественными врожденными пороками развития,
  • семейное носительство хромосомных перестроек, моногенных заболеваний,
  • возраст женщины старше 35 лет.

Диагностические процедуры проводятся специалистами высшей квалификационной категории в специальной операционной на высокотехнологическом оборудовании под ультразвуковым контролем. Исследование материала осуществляется по современным цитогенетическим методикам. Точность диагностики составляет 99,9%. 

В зависимости от срока беременности материал для анализа берется:

  • из хориона - при сроке беременности 10-14 недель (аспирация ворсин хориона),
  • из плаценты - при сроке беременности 15-17 недель (плацентобиопсия),
  • из вены пуповины плода - при сроке беременности 20-24 недели (кордоцентез).

При недостаточном количестве клеток в полученном материале требуется повторная диагностическая манипуляция. 
После проведения манипуляции пациентки в течение трех часов наблюдаются в гинекологическом отделении и выписываются после ультразвукового контроля состояния плода и места пункции. 

Риск прерывания беременности в течение первых двух недель после манипуляции согласно нашим данным составляет от 0,2% до 1,2%, что соответствует среднероссийским показателям. За последние два года случаев прерывания беременности не было 
Сроки получения цитогенетического ответа:

  • через 2 дня - после хорион- и плацентобиопсии,
  • через 5 дней - после кордоцентеза.

За период работы выполнено более 260 инвазивных диагностических процедур.Диагностированы синдромы:

  • Дауна - у 15 плодов,
  • Эдвардса - у 3 плодов,
  • Патау - у 1 плода,
  • Другие хромосомные болезни - у 2 плодов.

По желанию женщин беременности прерваны. Во всех случаях диагноз был подтвержден. 
Удалось предотвратить рождение 21 ребенка с тяжелыми, неизлечимыми наследственными заболеваниями. 

Адрес медико-генетической консультации ГУЗ «Республиканская больница им. В.А.Баранова»: 
г.Петрозаводск, Леной проспект, д.40, клинико-диагностический центр. 

Заведующая МГК 
Новожилова Тамара Семеновна 
Врач генетик высшей категории. 
Контактный телефон: (8142) 753-517.